Атрофия мышц – симптом определённого патологического процесса, который приводит к истончению мышечных волокон, и как следствие этого, к обездвиженности больного. Следует отметить, что развитие данной патологии довольно длительное по времени — от нескольких месяцев до нескольких лет. Фактически происходит замена мышечной ткани на соединительную, что влечёт за собой нарушение или полную утрату двигательной функции у человека. Лечение такого нарушения должно осуществляться строго под контролем профильного медицинского специалиста.

• Этиология
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Профилактика

Об атрофии

Атрофия мышц

Представленное состояние – это изменение мышечной ткани, при котором происходит ее истощение и омертвление, как следствие, мышечные волокна, способные к сокращению, перерождаются в соединительную ткань. В итоге человек не может нормально двигаться, так как мышцы перестают сокращаться.

Такая патология не возникает резко, обычно она развивается долгие годы. В мышцах начинаются дегенеративные процессы, они получают все меньше питания и постепенно истончаются. В самых тяжелых случаях мышечные волокна исчезают полностью и человек совершенно не может двигать пораженной частью тела.

Патология может возникнуть у человека в любом возрасте, но чаще болезни подвержены пожилые люди с рядом хронических заболеваний, которые при этом ведут пассивный образ жизни. Как следствие, происходят различные нарушения в обмене веществ, мышцы не получают питания и начинают разрушаться.

Что интересно, атрофия происходит без глубокого нарушения клеток, то есть уменьшается только их количество. Иногда она появляется при таком заболевании как дистрофия, это неизлечимая патология. Дистрофия характеризуется разрушением клеток, из-за чего происходит и уменьшение объема мышечной ткани.

Заключительные советы

За исключением тех случаев, когда вы действительно не можете, правило таково — встань и двигайся. Это могут быть простые движения, но важно не поддаваться трудностям, связанным с атрофией мышц.

Даже если ваша атрофия не может быть обращена вспять, важно следить за ходом лечения и стараться оставаться активным до тех пор, пока это возможно. Это поможет повысить самооценку и качество жизни. Лечение очень важно, и с увеличением количества доступных в медицине ресурсов, можно хорошо жить, имея мышечную атрофию.

Атрофией называется заболевание, когда мышцы замещаются другой тканью, не способной растягиваться или сокращаться. Это приводит к невозможности свободно двигаться. Мышечная ткань нередко атрофируется после вынужденной продолжительной неподвижности конечности, например, в результате перелома. Но это исправимая ситуация, для которой было разработано немало методик, направленных на возвращение эластичности мышечных волокон.

Виды

Разновидности атрофии мышц

Разделяют первичную и вторичную атрофию. Первичная может быть врожденной и приобретенной, атрофия передается по наследству или возникает в следствие травмы, повышенных нагрузок. При первичной атрофии поражается непосредственно мышца, поэтому врачи занимаются ее лечением.

Вторичная же появляется вследствие инфекционных заболеваний, иногда и после травм. Различают их по характерным симптомам. Вторичную атрофию лечат путем устранения причины заболевания, а также общим укреплением и восстановлением мышечной ткани.

Существует несколько форм вторичной атрофии:

• Прогрессирующая атрофия. Такая патология является наследственной и появляется уже в детском возрасте, при этом наблюдает слабость мышц, возникают судороги, заболевание проходит достаточно тяжело.
• Невральная миотрофия. При такой форме патологии страдают мышцы ног, у человека меняется походка, а со временем болезнь распространяется и на другие мышцы.
• Атрофия мышц Арана-Дюшена. При такой форме в первую очередь поражаются кисти, они деформируются, а со временем заболевание прогрессирует и переходит на все тело пациента.

Атрофия мышц и дистрофия проявляются характерными симптомами, выраженность которых зависит от стадии заболевания, а локализация от вида патологии. Обычно наблюдается слабость в мышцах, уменьшаются их объемы, также пациент ощущает боль при надавливании на пораженную область.

Дистрофия обычно сопровождается отсутствием мышечных болей, но чувствительность при этом не нарушается, также наблюдается атрофия мышц. Пациент быстро утомляется, жалуется на мышечную слабость, постоянно падает, также нарушается походка. У ребенка с дистрофией могут утрачиваться физические навыки, которые они приобрели к своему возрасту. Например малыши, у которых обнаружена дистрофия, становтся слабыми перестают ходить, держать головку.

Как это лечат?

Изображение с сайта asesoramientopsicologicoalicante.es

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Причины

Атрофия мышц ног

Как было отмечено выше, мышечная атрофия бывает первичная и вторичная. Причины возникновения патологии различны, в зависимости от ее формы. Так первичная чаще всего является наследственной патологией, ребенку передается нарушение в обмене веществ, малыш рождается с нарушением в ферментах, которые отвечают за работу мышц.

Непосредственное поражение мышц также может происходить при различных инфекционных заболеваниях, при травмах, при чрезмерных физических нагрузках, также первичная атрофия возникает при миопии. Нередко причиной атрофии становится поражение нервных стволов, например при полиомиелите.

Также причиной атрофии мышц могут стать следующие негативные факторы:

• Онкологические заболевания;
• Повреждение нервных окончаний, вследствие патологии периферический нервной системы;
• Голодание, плохое питание;
• Химическое отравление;
• Паралич спинного мозга;
• Физиологическое замедление обменных процессов у людей преклонного возраста;
• Длительное обездвиживание пациента, например, после тяжелых травм и операций.

Частота заболевания

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000.

Клиническая картина спинальной атрофии не является решающим звеном в постановке диагноза. Подтверждают наличие заболевания по результатам генетического исследования. В 95% случаев патология развивается на фоне мутации – полной или частичной перестройки гена SMN. Для постановки диагноза достаточно выявления подобной мутации.

Генетический тест проводят с использованием биологического материала – крови. Может потребоваться проведение исследования крови на креатинфоскиназу, уровень фермента, который высвобождается из поврежденных мышечных структур. Такое тестирование не считается специфическим, так как фермент высвобождается и при других патологиях мышц.

Врач может назначить биопсию мышечных волокон, электромиографию, которая дает результаты об уровне биоэлектрических потенциалов, возникающих в мышцах.

Женщинам, которые имеют подобную генетику, рекомендовано проведение предимплантационной диагностики, используемой для скрининга пораженных эмбрионов (после экстракорпорального оплодотворения), и пренатальное тестирование (анализ ворсин хориона, бесклеточный анализ ДНК плода при беременности и др.).

Специальных лекарств и средств, которые помогли бы вылечить заболевание, до недавнего времени не существовало, поэтому его считали неизлечимым. Первый лекарственный препарат, которым сегодня можно лечиться от спинальной мышечной атрофии, зарегистрирован в России, имеет название «Спинраза» и способствует замедлению прогрессии патологии.

Другие методы терапии позволяют восстановить неврологические функции:

• улучшить диапазон движений;
• увеличить мышечную силу;
• увеличить мышечную массу;
• улучшить баланс всего организма.

Получает донорский материал больной ребенок или взрослый внутривенно, методом инъекций через небольшую трубку. Так как стволовые клетки могут быть приняты системой кровообращения в каждом отделе туловища, они будут равномерно распределены по области поражения.

Практикуются интратекальные инъекции в область спинного мозга, его канала. Таким методом стволовые клетки быстрее и эффективнее проникают в спинной и головной мозг, в область поражения. Перед введением биологического материала проводят люмбальную пункцию для извлечения небольшого объема спинномозговой жидкости и замены таковой на биоптат.

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Диагностикой и лечением мышечной атрофии занимаются терапевты и неврологи. При появлении слабости в мышцах нужно сразу обратиться к врачу, чтобы начать лечение на ранней стадии. Дело в том, что атрофия является неизлечимой патологией, которая прогрессирует при отсутствии лечения. Чтобы улучшить качество жизни, лечиться нужно начать как можно раньше.

Диагностируют заболевание достаточно просто, видны характерные нарушения в мышечной ткани. Для подтверждения диагноза назначают следующие анализы:

Электромиография

• Анализы крови, общий и биохимический;
• Посещение эндокринолога для контроля щитовидной железы;
• Анализы для контроля печени;
• Электромиографию;
• Проверку нервной проходимости;
• При необходимости может быть назначена биопсия мышц.

В зависимости от диагноза могут быть рекомендованы и другие исследования, а также консультации у различных узких специалистов.

Симптомы СМА

Различные разновидности заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:

• нарастающая мышечная слабость и постепенная атрофия;
• при тех видах спинальной мышечной атрофии, что обнаруживаются после года или двух лет, наблюдается деградация имеющихся физических достижений, к примеру, способности бегать, ходить;
• тремор пальцев, языка;
• искривление позвоночника;
• частое сохранение нормального психического развития и умственных способностей.

Статистика показывает, что чаще СМА поражает мальчиков.

Лечение

Процесс лечения зависит от формы атрофии, причины ее возникновения, а также от возраста и общего состояния пациента. В первую очередь необходимо выявить причину заболевания и избавиться от нее, чтобы мышцы не продолжали разрушаться. Также назначают лечение для поддержания работы мышц и устранения симптомов заболевания.

Терапию назначают медикаментозную. При атрофии показан прием следующих лекарств:

• Динатриевая соль аденозинтрифосфорной кислоты;
• Витамины группы В и Е;
• Прозерин.

Также пациенту назначают курс физиопроцедур, массаж и лечебную физкультуру. Такие процедуры помогают нормализовать тонус мышц, укрепить их, и вернуть нормальную двигательную активность. Также может быть показано посещение психолога, особенно у детей с отставанием в умственном развитии.

Лечение атрофии постоянное, прекращаться оно не должно, иначе заболевание начнет активно прогрессировать. Поэтому пациенту необходимо всю жизнь придерживаться рекомендаций врача, посещать физиопроцедуры, делать зарядку и следить за своим питанием.

Рекомендуется питаться следующими продуктами:

• Свежее деревенское молоко и кисломолочные продукты. Рекомендуется отдавать предпочтение не пастеризованным продуктам, без консервантов, красителей и вредных добавок.
• Куриные яйца.
• Мясо, рыба и морепродукты.
• Овощи, фрукты и ягоды. Стоит отдавать предпочтение сезонным продуктам.
• Орехи, семечки.
• Грибы и ягоды.
• Крупы.
• Натуральные пряности и зелень.

В целом питание должно быть полезным, сбалансированным и вкусным. В рационе должно присутствовать большое количество овощей и фруктов, белка, чтобы организм получал достаточное количество необходимых веществ. Стоит отказаться от алкоголя, кофеина, сладостей, соленой и вредной еды.

Болезнь

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Препарат «Спинраза», значительно улучшающий состояние больных. Фото с сайта healthbeat.spectrumhealth.org

С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находится около 400 человек.

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА» На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Типы, описанные выше, являются наиболее распространенными типами СМА, которые вызваны изменениями в гене 5 хромосомы, называемом SMN1. Есть также некоторые другие очень редкие типы СМА, вызванные другими генетическими изменениями. Например, был идентифицирован ген Х-хромосомы, называемый UBE1, который при мутировании вызывает Х-связанную СМА.

Существует также крайне редкая форма СМА, которая особенно поражает дыхательные мышцы. Она называется спинальной мышечной атрофией с дыхательной недостаточностью (СМАRD). СМАRD вызывается мутациями в гене 11 хромосомы. Это состояние иногда называют аутосомно-рецессивной дистальной спинальной мышечной атрофией 1 (DСМА1) или дистальной наследственной моторной нейропатией типа VI3.

Профилактика

Провести профилактику наследственной атрофии невозможно, в таком случае необходимо постоянно лечить ребенка, не допускать ухудшения состояния. Важную роль в этом случае играет образ жизни пациента, питание.

Чтобы не допустить атрофии у взрослого, нужно обеспечить организму достаточную физическую активность, правильное питание. Необходимо своевременно проводить санацию воспалительных заболеваний, каждый год проходить медицинский осмотр и следить за своим здоровьем.

Правильный образ жизни поможет избежать большинства серьезных нарушений в работе организма, а не только атрофии. Множество смертельных патологий возникает из-за ожирения, эндокринных нарушений, пассивного образа жизни, поэтому очень важно регулярно заниматься спортом, правильно питаться и отказаться от вредных привычек.

Прогноз заболевания зависит от его формы. Врожденная атрофия часто может стать причиной смерти ребенка. В остальных же случаях прогноз благоприятный при грамотном и своевременном лечении.